ABSTRACT
La distrofia miotónica de Steinert es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante, con un amplio espectro de gravedad y manifestaciones clínicas. La forma más grave es aquella que se manifesta en el periodo neonatal, llamada distrofa miotónica congénita. Se destaca la hipotonía global al nacer y el compromiso de la función respiratoria. Las complicaciones son frecuentes, principalmente, retraso del desarrollo psicomotor, del crecimiento pondoestatural, difcultades alimentarias y constipación. Se asocia a un mal pronóstico, con una mortalidad global de hasta un 50% de los niños gravemente afectados. Presentamos cinco casos de distrofa miotónica congénita con el objetivo de describir manifestaciones clínicas, métodos diagnósticos, tratamiento y pronóstico. Los datos existentes en la literatura sobre el desarrollo psicomotor, complicaciones y pronóstico de los supervivientes con distrofa miotónica congénita son pocos. En nuestra serie de casos, las limitaciones psicomotoras presentadas son signifcativas.
Steinert myotonic dystrophy is a multisystemic disease, autosomal dominant, with a wide spectrum of severity and clinical manifestations. The most severe form is one that manifests in the neonatal period, called congenital myotonic dystrophy. This condition is distinguished by overall hypotonia at birth and respiratory function compromise. Complications are frequent, mainly psychomotor development delay, growth failure, food diffculties and constipation. It is associated with a poor prognosis, with an overall mortality of up to 50% of severely affected children. We present fve patients with congenital myotonic dystrophy in order to describe clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis. Existing data in the literature on psychomotor development, complications and prognosis of survivors withcongenital myotonic dystrophy are scarce. In our case studies, we have found signifcant chronic psychomotor limitations.